晚发性小脑皮质萎缩症

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晚发性小脑皮质萎缩症,病症名,这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
中文名
晚发性小脑皮质萎缩症
病    因
染色体上核苷酸CAG异常大量重复
发病年龄
20
病类型
染色体异常

晚发性小脑皮质萎缩症西医病因病理

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  本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重复6-36,患者39-83
  SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30,患者34-49
  SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85
  SCA6:第19对染色体19p13.1-13.2,正常人CAG重复4-16,患者21-27
  SCA7:第3对染色体3p21.1-p12,正常人CAG重复7-35,患者37-130
  DRPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重复6-35,患者49-88
  如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。

晚发性小脑皮质萎缩症中医病因病理

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  中医学认为本组证候属于先天禀赋不足,肾元亏虚或疾病迁延日久,气血不足,脑髓不充,筋脉失养所致;或因情志失调,气机不畅,气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之,且生髓并上注于脑,使髓海充养,髓海有余,则轻劲多力,自过其度。髓海不足,则脑转耳鸣,胫酸眩冒,目无所见,懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花,四肢乏力,精神疲惫,走路不稳,甚则卧床不起。此外,本病与肝、脾二脏功能失调,亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨,肝藏血主筋,肝肾两亏,骨无所主,筋脉无所荣养,则足痿脉挛。肾元不足,肾阳虚损,封藏失职,亦可致脾气虚弱,故见腰膝酸软,阳痿遗精,月经量少或闭经,耳鸣耳聋,精神委靡,神疲乏力,少气懒言,动则益甚,面色苍白,便溏纳呆,小便频数,余沥不尽,脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺,虚阳外越之候。《内经》云:「肾者作强之官,伎巧出焉」。只有肾脏作强功能正常,人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏,但以肾虚为其根本。肾元虚衰,不能上充髓海,作强无权,伎巧不出,故而动作笨拙,步履蹒跚;肾虚而精血不足,不能制约亢阳,阴亏于下,阳浮于上,虚风内生,而致肢体颤振,躯体摇晃;脑失所养,故思维迟钝,表情呆板,智能低下,精神委靡。

晚发性小脑皮质萎缩症病征

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  一连串的遗传病病征,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类,每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。一般而言,患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。
运动失调的症状(小脑失调障碍)
  步行障碍:步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
  四肢失调:四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
  语言障碍:说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱,说话的意思变得不明了。
  眼球振动:在身体姿态及视线方向不变的情况下,眼球出现轻微摇曳。
  姿势反射失调:不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。
  ※上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
  运动失调的症状(脊髓机能障碍)
  颤动:不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
  筋固缩:筋肌及关节出现僵硬现象。
  巴宾斯反射(BabinskiReflex):双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。
  ※上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
  自律神经的症状(自律神经障碍)
  起立性低血压:急速起立会出现晕眩。
  睡眠时无呼吸:睡觉的时候呼吸停止。
  出汗障碍
  尿失禁
  ※上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
  不随意运动障碍
  Myoclonus:急速的肌肉痉挛。
  舞蹈运动:身体出现像在跳舞一样的动作。
  Dystonia:由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。

晚发性小脑皮质萎缩症治疗及预后

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  现代医学对本疾病仍无有效治疗方法,只能舒缓症状及减缓恶化的进行,症状是不能逆转的,患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始,随着病情恶化,逐渐变得不能行走和不能执笔书写,最终进展至不能说话及需要卧床,日常生活都必须由他人照顾,最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩,大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之,患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说,这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链麸胺酸而致病的类型,越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。

晚发性小脑皮质萎缩症诊断

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  容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiplesclerosis,MS)。
确诊方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与「橄榄核桥脑小脑萎缩症」(olivopontocerebellaratrophy,OPCA)有关,SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。这点很容易令人混淆。

晚发性小脑皮质萎缩症遗传

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  本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传(autosomaldominant)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive)、或X连锁遗传(X-linked)

晚发性小脑皮质萎缩症罹病名人

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  木藤亚也,日本人。着有《一公升的眼泪》,被改编为电影、电视剧。
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